Je, ni mafanikio ya kweli? Matangazo yameibuka nchini Uingereza yakieleza kuwa tiba ya jeni imefanikiwa kwa mara ya kwanza dhidi ya Ugonjwa wa Huntington (Huntington’s Disease), ugonjwa hatari wa ubongo unaosababishwa na urithi. Ugonjwa huu husababisha protini zisizo za kawaida kujikusanya kwenye ubongo, kuharibu akili na mwili. Huku kukiwa hakuna tiba ya uhakika, matokeo haya yanatajwa kama mapinduzi kwa kuwa yana uwezo wa kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa kwa asilimia 75. Wataalamu wanatarajia mbinu hii inaweza kutumika kutibu magonjwa mengine ya neva kama Parkinson na Alzheimer.
Hata hivyo, baadhi ya wataalamu bado wana tahadhari. Miaka minane iliyopita, matangazo kama hayo ya tiba ya jeni yalizua matumaini makubwa kabla ya kushindwa kufikia hatua ya kibiashara kutokana na kutokuwa na ufanisi uliotarajiwa. Pia, matokeo ya sasa ya majaribio bado hayajachapishwa rasmi katika majarida ya kisayansi.
Kuzuia Protini Sumu kwa RNA Fupi
Kampuni ya kibayoteki ya Uholanzi, uniQure, ilitangaza mnamo Agosti 24 kuwa matokeo ya majaribio ya Awamu ya 1/2 kwa wagonjwa 29 nchini Uingereza yalionyesha kuwa tiba yao ya jeni iitwayo AMT-130 ilipunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa wa Huntington kwa asilimia 75 ndani ya miaka mitatu. Wagonjwa waliotibiwa walikuwa katika hatua ya 2 au mwanzo wa hatua ya 3, wakiwa hawana matibabu mbadala.
Ugonjwa wa Huntington, uliopewa jina la Daktari George Huntington aliyeripoti mara ya kwanza mwaka 1872, ni ugonjwa unaorithiwa ambao huua seli za neva. Huwaathiri watu katika umri wa miaka 30 hadi 40 na husababisha ulemavu mkubwa wa kimwili na kiakili, mara nyingi huishia kwa kifo ndani ya miaka 15 hadi 25. Protini zinazohusika na kuhifadhi kumbukumbu huitwa Huntingtin proteins. Ikiwa jeni inayotengeneza protini hizi inabadilika (mutation), inatengeneza protini kubwa na zenye sumu ambazo hujikusanya kwenye ubongo na kuharibu seli za neva.
uniQure inasema AMT-130 inazuia utengenezaji wa protini hizo zenye sumu. Tiba hiyo hufanywa kwa kuingiza DNA ya dawa katika virusi visivyo na madhara, iitwayo Adeno-Associated Virus (AAV), na kisha kuichoma moja kwa moja kwenye ubongo. DNA hiyo inaelekeza seli za mgonjwa kutengeneza microRNA fupi. microRNA hizi huambatana na mRNA nyingine, na kuzuia kutengenezwa kwa protini zenye sumu.
Wagonjwa 12 waliopokea dozi kubwa ya tiba hiyo walipungua kwa pointi 0.38 tu katika utendaji wao wa kimwili na kiakili baada ya miaka mitatu, ikilinganishwa na kupungua kwa pointi 1.52 kwa wagonjwa wengine, ikiashiria tofauti ya asilimia 75.
Sarah Tabrizi, Mkuu wa Kituo cha Utafiti wa Huntington katika UCL, alisema kuwa maendeleo ya ugonjwa ambayo kwa kawaida hutokea katika mwaka mmoja yalitokea katika miaka minne tu kwa wagonjwa waliopokea tiba hii. Viwango vya protini vinavyoashiria uharibifu wa ubongo pia vilipungua kwa asilimia 8.2.
Matumaini kwa Alzheimer na Parkinson
Dk. Walid Abi-Saab, Afisa Mkuu wa Tiba wa uniQure, alieleza kuwa matokeo haya yanawapa uhakika kuwa AMT-130 ina uwezo wa kubadilisha matibabu ya ugonjwa wa Huntington, ambao huathiri takriban watu 75,000 nchini Marekani, Uingereza, na Ulaya. uniQure inatarajia kuomba idhini kutoka FDA nchini Marekani mapema mwaka ujao, na inaweza kuzindua tiba hiyo mwishoni mwa mwaka 2026.
Mafanikio haya yanazua matumaini makubwa kwa magonjwa mengine ya neva. Profesa David Rubinsztein wa Chuo Kikuu cha Cambridge alieleza kuwa ikiwa tiba hii itafanikiwa, inaweza kufungua njia ya kutibu magonjwa kama Parkinson na Alzheimer. Hii ni kwa sababu magonjwa yote haya yanatokana na mkusanyiko wa protini zisizo za kawaida kwenye ubongo. Kwa kurekebisha tu jeni inayoingizwa ili kulenga protini nyingine zenye sumu, mbinu hiyo inaweza kutumika.
Hata hivyo, baadhi ya wataalamu wanabaki kuwa waangalifu. Profesa Zosia Miedzybrodzka wa Chuo Kikuu cha Aberdeen alisisitiza kuwa utafiti huu bado uko katika hatua za mwanzo na unahitaji majaribio mengi zaidi ili kuthibitisha ufanisi wa muda mrefu, muda wa kudumu wa athari, na athari zozote za upande.
Changamoto ya Bei na Historia ya Kushindwa
Mojawapo ya sababu za tahadhari ni historia. Tiba ya jeni ya Ionis Pharmaceuticlas ilishindwa katika Awamu ya 3 ya majaribio, licha ya kuonyesha matokeo mazuri hapo awali. Profesa Ole Isacson wa Harvard alieleza kuwa tiba ya Ionis huenda ilidhoofika kwa sababu ilichomwa kwenye maji ya uti wa mgongo na ikapungua nguvu. Kwa upande mwingine, uniQure ilichoma AMT-130 moja kwa moja kwenye sehemu za ubongo (caudate na putamen) ambazo huathirika kwanza na ugonjwa wa Huntington, na hivyo kuzuia tatizo hilo.
Changamoto nyingine ni bei. Kwa kuwa tiba hii inahitaji kutengenezwa kulingana na mabadiliko ya jeni ya kila mgonjwa, gharama za utengenezaji ni kubwa. uniQure inatarajia bei ya tiba yake itafanana na tiba nyingine za jeni, ambazo huweza kufika dola milioni 2 (takriban TZS bilioni 5.4) au zaidi kwa mgonjwa.
Ni matumaini ya kweli yaliyofichwa na tahadhari, tukiendelea kusubiri uchapishaji wa data rasmi za kisayansi.