Karne moja na nusu iliyopita, mtawa wa Kiaustria, Gregor Mendel, aliweka misingi ya sayansi ya urithi kupitia majaribio yake maarufu ya kuchavusha mimea ya njegere (Pisum sativum). Mendel alibainisha sheria za msingi za jinsi sifa hurithiwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine kwa kuchunguza sifa saba tofauti za njegere. Ingawa jeni zinazohusika na sifa nne kati ya hizo zilijulikana baadaye, sifa tatu zilibaki kuwa fumbo lisiloteguliwa kwa zaidi ya miaka 160, zikijulikana kama 'fumbo la mwisho la Mendel'. Sasa, timu ya watafiti wa kimataifa imefanikiwa kufumbua fumbo hilo kwa kubaini jeni zinazohusika na sifa hizo tatu zilizosalia.
Utafiti huu, uliofanywa kwa ushirikiano kati ya Kituo cha John Innes (JIC) nchini Uingereza na Taasisi ya Jeni za Kilimo ya Shenzhen (AGIS) nchini China, ulichukua miaka sita na kuhusisha uchambuzi wa kina wa takriban aina 700 za njegere. Matokeo ya kazi hii kubwa, ambayo ni utafiti mpana zaidi tangu ramani ya jenomu ya njegere ilipochapishwa mwaka 2009, yalichapishwa katika jarida la kisayansi la kimataifa la 'Nature' tarehe 23 Aprili 2025 (saa za kimataifa).
Katika miaka ya 1860, Mendel alifanya majaribio katika bustani ya monasteri yake, akichavusha takriban mimea 28,000 ya njegere na kufuatilia kwa makini urithi wa sifa mbalimbali. Kupitia kazi yake, alianzisha dhana muhimu za sifa kuu (dominant) na sifa dhaifu (recessive), akielezea kanuni za msingi za urithi. Hata hivyo, wakati huo, dhana ya 'jeni' haikuwepo, hivyo hakuweza kueleza msingi wa kimolekuli wa sifa hizo.
Baadaye, wanasayansi walifanikiwa kubaini jeni zinazodhibiti sifa nne: umbo la mbegu, urefu wa mmea, rangi ya ua, na rangi ya mbegu. Lakini jeni zinazohusika na sifa tatu zilizosalia – yaani rangi ya ganda la njegere (pod color), umbo la ganda (pod shape), na mpangilio wa maua (flower arrangement) – zilibaki kuwa kitendawili.
Utafiti huu mpya umebainisha yafuatayo kuhusu sifa hizo tatu:
- Rangi ya Ganda: Iligundulika kuwa rangi ya ganda (kijani kibichi au njano) inategemea utendaji kazi wa jeni inayohusika na utengenezaji wa klorofili (chlorophyll biosynthesis). Jeni ya kawaida hutengeneza klorofili na kufanya ganda kuwa la kijani. Lakini mabadiliko (mutation) yanayotokana na kupotea kwa sehemu ya DNA kwenye jeni hiyo husababisha kasoro katika mchakato wa unukuzi wa RNA (RNA transcription). Hii huzuia utengenezaji wa klorofili, na hivyo ganda linakuwa na rangi ya njano.
- Umbo la Ganda: Umbo la ganda (kama ni bapa au limevimba kwenye mbegu) linadhibitiwa na jeni mbili zinazohusika na unene wa ukuta wa seli za ganda. Mabadiliko katika jeni hizi ndiyo huamua kama ganda litakuwa bapa au litajikunja kuzunguka mbegu.
- Mpangilio wa Maua: Imeonekana kuwa mpangilio wa maua (kama yanakaa pamoja kwa mafungu au yametawanyika) unatokana na upotevu wa mfuatano wa nyukleotidi ndani ya jeni maalum. Hali hii husababisha kile kinachoitwa 'mabadiliko ya upanuzi' (expansion mutation), na kufanya maua yajikusanye pamoja kama fundo.
Timu ya utafiti ilitumia mbinu mbalimbali ikiwa ni pamoja na uchavushaji teule wa njegere, uchambuzi wa uhusiano wa jenomu nzima (Genome-Wide Association Studies - GWAS), na kutumia hifadhidata kubwa za jeni zilizokusanywa awali ili kuelewa mifumo yote ya kijeni inayohusika na sifa saba za Mendel.
Noam Chayut, mtafiti kutoka JIC na mwandishi mwenza wa chapisho hilo, alisema, "Shukrani kwa teknolojia za kisasa za uchambuzi wa jenomu na ushirikiano wa kimataifa, tumeweza hatimaye kutatua fumbo la mwisho la kijeni la Mendel. Hii inafungua ukurasa mpya katika utafiti wa jenomu ya njegere."
Zaidi ya kutatua fumbo la Mendel, watafiti hawa walienda mbali zaidi. Waliandaa ramani ya kina inayoonyesha zaidi ya tofauti milioni 29 za nukleotidi moja (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) katika jenomu ya njegere. SNPs ni mabadiliko katika herufi moja ya mfuatano wa DNA katika eneo maalum la jenomu. Ramani hii inaonyesha tofauti za kijeni kati ya aina mbalimbali za njegere na ni muhimu sana katika kuelewa uhusiano kati ya tofauti hizo na sifa maalum au hata uwezekano wa magonjwa.
Watafiti walieleza kuwa ramani hii ya SNP inaweza kutumika moja kwa moja katika siku zijazo kuboresha aina mpya za njegere kupitia ukuzaji teule. Kwa mfano, inaweza kusaidia kutengeneza aina za njegere zenye umbo la mmea unaorahisisha uvunaji, au kudhibiti mchanganyiko wa jeni unaoamua uzito au wingi wa mbegu zinazozalishwa.